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青春期發(fā)育疾病


時(shí)間: 2021/5/6 9:20:44 瀏覽量:999 字號(hào)選擇: 分享到:

    青春期是男女孩身體、心理和社會(huì)發(fā)育的敏感階段,因此,有必要全面了解正常的青春期過(guò)程。雖然兒童少年患者對(duì)偏離正常的青春期十分的擔(dān)憂,但這種情況可能是正常的青春期發(fā)育,也可能是青春期發(fā)育的病理變異體。醫(yī)生應(yīng)當(dāng)為他們提供準(zhǔn)確的信息,以可靠的方法關(guān)注他們的青春期過(guò)程。

    如果是正常的變異,醫(yī)生應(yīng)接受病人及其父母的咨詢(xún),需要費(fèi)時(shí)和費(fèi)錢(qián)的診斷評(píng)價(jià)情況很少。如果兒童出現(xiàn)病理性青春期發(fā)育,必須通過(guò)特定的試驗(yàn)來(lái)發(fā)現(xiàn)病因,開(kāi)始必要的治療。

本文學(xué)習(xí)的題目為:

1、正常的青春期發(fā)育及其時(shí)間過(guò)程

2、青春期發(fā)育的正常變異體或青春期發(fā)育疾病及其病因


正常的青春期

    在胎兒及新生兒發(fā)育期,下丘腦-垂體-性腺軸曾經(jīng)歷一個(gè)激活時(shí)相,然后進(jìn)入靜止時(shí)相直到青春期,在下丘腦-垂體-性腺系統(tǒng)激活時(shí)青春期開(kāi)始(圖1)。下丘腦激素GnRH(gonadotropin releasing hormone,促性腺激素釋放激素)、促性腺激素LH(luteinizing hormone,黃體生成素)和FSH(follicle-stimulating hormone,卵泡刺激素),以及性類(lèi)固醇-雌二醇或睪酮的作用引起青春期,出現(xiàn)外部(乳房發(fā)育,陰莖增大)和內(nèi)部(子宮,卵巢,睪丸)的變化。陰毛的發(fā)育獨(dú)立于下丘腦-垂體-性腺通道的激活,很大程度上是腎上腺分泌的雄性激素(adrenarche,腎上腺功能初現(xiàn))的作用。

    通常以乳房Tanner等級(jí)B1-B5和陰毛生長(zhǎng)的PH1-PH6確定女孩外部發(fā)身發(fā)育的不同時(shí)相。關(guān)于Tanner等級(jí)的詳細(xì)描述,讀者可參考標(biāo)準(zhǔn)兒科和兒科內(nèi)分泌教科書(shū)。表1和表2為男女孩不同發(fā)身等級(jí)的時(shí)間。

    乳腺由可在乳頭下觸診的乳房萌芽(Tanner B2)生長(zhǎng)到發(fā)育完全的女性乳房(Tanner B4或B5)平均需要3.6年。超聲波檢查可顯示子宮體積的增長(zhǎng),開(kāi)始時(shí)不可見(jiàn)子宮粘膜,后來(lái)則可見(jiàn)子宮內(nèi)膜層(粘膜回聲)。卵巢發(fā)育為卵泡胞囊。在青春期的早期階段已見(jiàn)到有6個(gè)以上胞囊的多囊卵巢。根據(jù)Large et al.的縱斷資料,在平均13.4歲出現(xiàn)第一次月經(jīng)期。在2006年,德國(guó)兒童青少年健康訪談和調(diào)查(KiGGS)使用現(xiàn)狀調(diào)查法發(fā)現(xiàn),初潮年齡的中位數(shù)為12.8歲。在家庭中、單卵雙生子間以及在種族內(nèi)初潮平均年齡高度相關(guān)。情緒和營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)也是重要的影響因素。開(kāi)始時(shí),月經(jīng)期無(wú)規(guī)律,主要為無(wú)排卵的周期,在80%的女孩初潮后5年內(nèi)月經(jīng)期變得有規(guī)律且排卵。

下丘腦-垂體-性腺通道圖示

女孩發(fā)身發(fā)育開(kāi)始的生活年齡平均數(shù)和標(biāo)準(zhǔn)差

男孩發(fā)身發(fā)育開(kāi)始的生活年齡平均數(shù)和標(biāo)準(zhǔn)差


    在男孩,青春期發(fā)育隨睪丸體積的增加而開(kāi)始,睪丸體積可用Parder睪丸測(cè)量計(jì)測(cè)量,青春期睪丸體積的正常值如Zachmann所報(bào)告。在發(fā)身過(guò)程中,陰毛開(kāi)始出現(xiàn)(Tanner等級(jí)PH1-PH6),同時(shí)出現(xiàn)面毛、嗓音變化、陰莖增長(zhǎng)(Tanner等級(jí) G1-G5),見(jiàn)表2。

    在平均13.4歲時(shí),男孩晨尿樣本中可開(kāi)始檢測(cè)到精子。因?yàn)殡S后幾年中睪丸不斷增大,完成精子發(fā)生成熟的過(guò)程。


青春期發(fā)育的社會(huì)心理學(xué)和心理病理學(xué)問(wèn)題

    伴隨青春期的身體變化出現(xiàn)精神和情緒的重大改變,形成人格個(gè)性的基礎(chǔ)結(jié)構(gòu),兒童在情感上脫離其父母,開(kāi)始體驗(yàn)家庭外的社會(huì)方位。這種心理和情感的成熟過(guò)程不一定與其身體發(fā)育平行發(fā)生。

    在青春期,兒童對(duì)本體的意識(shí)不同,可能出現(xiàn)自大或缺少自信的感覺(jué),以致出現(xiàn)羞愧和情感的脆弱性。追求自主的心理愈加強(qiáng)烈,使未成年的青少年(14-17歲)局限于他自己的生活空間之中,盡管要持久地依賴(lài)于其他家庭成員,但確立了與他們的分離。出現(xiàn)對(duì)同年齡群體的社會(huì)定位,個(gè)體應(yīng)對(duì)這些發(fā)展變化的方式受到其它青少年感知的影響。家庭成員、朋友、老師和整個(gè)社會(huì)環(huán)境不再以?xún)和且郧嗌倌陙?lái)看待他們。這個(gè)過(guò)程常常使青少年表現(xiàn)出情緒不穩(wěn)定或不安全感的行為,要不就表現(xiàn)出反抗和攻擊性的行為。在社會(huì)成熟的階段中,青少年擺脫家庭、設(shè)想個(gè)人責(zé)任和社會(huì)角色、爭(zhēng)取更大的社會(huì)標(biāo)準(zhǔn)和價(jià)值。這些巨大的變化可能在毫無(wú)問(wèn)題的情況下發(fā)生,但也可能引起心理和情感的擾動(dòng),特別是在早、晚青春期發(fā)育的正常變異體或疾病背景之下。身體發(fā)身發(fā)育的早或晚使其難以面對(duì)與伙伴不同的應(yīng)激狀況。隨身高的增長(zhǎng)和肌肉數(shù)量的增多,早通過(guò)青春期的男孩比其同伴更像長(zhǎng)成的男子,另一方面,晚青春期發(fā)育可能導(dǎo)致暫時(shí)的負(fù)面自我形象。作為一種可能的補(bǔ)償機(jī)制,可能出現(xiàn)慷慨行為和酒精與藥物消費(fèi)的情感擾動(dòng)。

    其他身體變化,例如伴隨青春期的體重增長(zhǎng),因與西方人身材細(xì)長(zhǎng)的理念沖突,也可能導(dǎo)致情緒的擾動(dòng)。特別是,這種發(fā)育可能引起女孩的飲食紊亂(神經(jīng)性厭食、易餓?。┗蛞钟?。


正常青春期變異體

    青春期疾病的診斷評(píng)價(jià)必須包括病理性與青春期早晚的正常變異體的鑒別,表3。正常變異體包括體質(zhì)性的生長(zhǎng)和青春期延遲(pubertas tarda)或加速(pubertas accelerata)、乳房早發(fā)育(premature thelarche)、陰毛早發(fā)育(premature pubarche)和青春期男子乳腺發(fā)育。

青春期正常變異體和病理類(lèi)型的診斷與鑒別診斷


    在體質(zhì)性生長(zhǎng)和青春期延遲,自發(fā)的青春期開(kāi)始比正常開(kāi)始的平均年齡晚2SD以上,或晚于Tanner等級(jí)的97th百分位數(shù)(表1,表2)。例如,青春期延遲的一名女孩,在13.3歲后乳房發(fā)育達(dá)到等級(jí)B2;青春期延遲的一名男孩,在13.7歲以后睪丸體積達(dá)到3-4ml。生長(zhǎng)顯著慢于一般兒童,身高仍然為以前所保持的較低百分位數(shù)。病人的成身高通常在靶身高的范圍之內(nèi)。只有在青春期和青春期生長(zhǎng)突增最終自發(fā)出現(xiàn)年齡比正常平均年齡晚2SD以上時(shí),才能夠確切證實(shí)有疑問(wèn)的體質(zhì)性生長(zhǎng)和青春期延遲的診斷。

    與體質(zhì)性生長(zhǎng)和青春期延遲相對(duì)應(yīng)的是體質(zhì)性生長(zhǎng)和青春期加速,青春期的開(kāi)始(乳房發(fā)育,睪丸增大)早于正常平均開(kāi)始年齡2SD以上。下丘腦-垂體-性腺軸的激活較正常者早,但是不早于女8歲、男9歲(鑒別診斷:性早熟)。

    在乳房早發(fā)育的女孩,乳房組織發(fā)育過(guò)早,有時(shí)在2歲以前,有時(shí)晚一些,甚至偶爾可見(jiàn)于新生兒期,然后持續(xù)到真正的青春期開(kāi)始。乳房早發(fā)育是一種不完全的青春期發(fā)育形式,無(wú)任何其它的青春期提前的征兆,例如青春期生長(zhǎng)突增或骨齡的顯著加速。在少數(shù)病例,乳房早發(fā)育至性早熟之間有一個(gè)過(guò)渡期。

    陰毛早現(xiàn)是另外一種青春期發(fā)育的正常變異體,在女孩8歲、男孩9歲前出現(xiàn)陰毛和/或腋毛。血漿腎上腺雄性激素水平正常,無(wú)雄性激素引起的生長(zhǎng)突增,骨齡與生活年齡相符或稍提前。應(yīng)將陰毛早現(xiàn)與由于腎上腺雄性激素升高的腎上腺初升過(guò)早,即腎上腺性征綜合癥和分泌雄性激素的腫瘤加以區(qū)別。

    在50%-90%的男孩可能觀察到一定程度的青春期男子乳腺發(fā)育。在某些病例,乳房組織僅可在乳頭下觸摸到小硬塊,在6-18個(gè)月可能自然復(fù)原,不需治療。

    在少數(shù)病例,男子乳腺發(fā)育更為明顯并持續(xù)時(shí)間較長(zhǎng),因而引起嚴(yán)重的心理問(wèn)題,可能有必要以藥物治療,例如它莫西芬,或手術(shù)治療。但只有由于雌性激素或其它激素增長(zhǎng)、染色體異常,如Klinefelter綜合癥(47,XXY)、或藥物,如安體舒通,所引起的青春期男子乳腺發(fā)育是例外。青春期男子乳腺發(fā)育不同于超重男性青少年的脂肪瘤。


青春期過(guò)早的疾病

    青春期過(guò)早的疾病可分為促性腺激素依賴(lài)性(真性性早熟)疾病和非促性腺激素依賴(lài)性(性早熟假青春期)疾病。更進(jìn)一步可考慮腎上腺功能紊亂導(dǎo)致的單純陰毛早現(xiàn)(表3)。

促性腺激素依賴(lài)性青春期過(guò)早

    根據(jù)定義,真性性早熟由下丘腦-垂體-性腺軸過(guò)早激活而引起,估計(jì)發(fā)生率在1∶5000至1∶10000之間,女孩發(fā)病率比男孩更普遍,約為男孩的5-10倍。

    在正常青春期GnRH開(kāi)始脈沖式分泌。在女孩,乳房組織在雌性激素的影響下發(fā)育;在男孩,睪酮的作用使睪丸增大,然后陰莖增大。陰毛通常出現(xiàn)較晚,為來(lái)自腎上腺和睪丸或卵巢的雄性激素刺激的結(jié)果。

    過(guò)早的青春期生長(zhǎng)突增與外部發(fā)身征兆同時(shí)出現(xiàn)。因?yàn)楣前l(fā)育也同時(shí)加速,所以個(gè)體的最終身高通常降低,有時(shí)達(dá)到矮身高的程度,即身高在3rd百分位數(shù)以下。

    在女孩8歲或男孩9歲以下出現(xiàn)發(fā)身征兆時(shí),必須考慮性早熟的診斷。然后由臨床檢查來(lái)證實(shí),包括Tanner等級(jí)和生長(zhǎng)突增、骨生長(zhǎng)加速、GnRH試驗(yàn)結(jié)果、以及性腺和子宮超聲波檢查結(jié)果。在GnRH試驗(yàn)中,所刺激的LH/FSH之商在30分鐘時(shí)大于1。相對(duì)于生活年齡來(lái)講,女孩雌激素或男孩睪酮水平顯著升高,但與青春期發(fā)身等級(jí)相當(dāng)。在女孩,超聲波檢查顯示6個(gè)以上的直徑大于4mm囊泡的多囊卵巢,子宮體積增大,出現(xiàn)子宮內(nèi)膜(可見(jiàn)子宮內(nèi)膜回聲)。

    在80%的女孩和40%的男孩仍然未鑒別出性早熟病因。除了特發(fā)性的病例外,下丘腦和垂體部位的器質(zhì)性病變也引起性早熟,這中情況主要出現(xiàn)在男孩。下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤、膠質(zhì)瘤、星形細(xì)胞瘤和生殖細(xì)胞瘤可引起性早熟,梗阻性腦積水或其它中樞神經(jīng)系統(tǒng)的病變也可能出現(xiàn)性早熟,例如早期的腦膜炎或腦部外傷或以前的頭部放射性治療。為了探查可能的器質(zhì)性病因,應(yīng)當(dāng)進(jìn)行腦部磁共振成像。

    在真性性早熟,因青春期發(fā)身征兆過(guò)早出現(xiàn)引起受累兒童的重要社會(huì)心理應(yīng)激而需要治療,人們常常假設(shè)這樣的兒童的心理和情感相應(yīng)早熟,并且具有因骨齡不成比例地加速而降低成年身高的風(fēng)險(xiǎn)。其治療為以GnRH類(lèi)似物處理,通過(guò)下調(diào)垂體GnRH受體而抑制升高的促性腺激素LH和FSH。治療過(guò)程中的身體檢查可顯示發(fā)身減慢或停止,有時(shí)甚至退回到青春期前的狀態(tài)。在生物化學(xué)檢驗(yàn)方面,只可檢測(cè)到很低水平的促性腺激素LH和FSH,以及性類(lèi)固醇雌性激素或睪酮,或已檢測(cè)不到某些激素。在可疑病例,在開(kāi)始下一階段的GnRH注射方案前,可進(jìn)行一次GnRH試驗(yàn),以確定促性腺激素是否受到了充分地抑制。如果所刺激的LH和FSH基礎(chǔ)濃度較高,那么應(yīng)當(dāng)增加GnRH類(lèi)似物的劑量或縮短間隔。在治療過(guò)程中應(yīng)當(dāng)監(jiān)測(cè)病人的發(fā)身等級(jí)、身高和骨齡。

    在青春期達(dá)到正常,以及可預(yù)期病人能夠達(dá)到理想成年身高時(shí),應(yīng)當(dāng)終止真性性早熟的治療。但停止治療的決定應(yīng)當(dāng)在醫(yī)生、兒童和父母的意見(jiàn)一致情況下作出。停止治療后,青春期將自然地發(fā)展,青春期的持續(xù)時(shí)間依賴(lài)于治療終止時(shí)所達(dá)到的青春期階段。對(duì)治療病人的跟蹤研究未發(fā)現(xiàn)與治療有關(guān)的下丘腦-垂體-性腺軸的功能障礙。對(duì)于較早開(kāi)始治療的病人,其成年身高在治療前所預(yù)測(cè)的范圍之內(nèi)。

非促性腺激素依賴(lài)性青春期過(guò)早(性早熟假青春期)

    根據(jù)定義,性早熟假青春期出現(xiàn)在下丘腦-垂體-性腺軸成熟前,并與其無(wú)關(guān)。第二性征的出現(xiàn)是由于女性或男性激素生成的增加。雌性激素引起女性同性別的假青春期,在男孩則引起異性的假青春期;反之,雄性激素引起男孩同性別的假青春期,女孩的異性假青春期。下丘腦-垂體-性腺軸受到異常高水平的雄性激素或雌性激素分泌的抑制。

    性早熟假青春期有許多不同的病因,可由于外部因素,例如藥物治療或意外攝取了雌性激素或雄性激素,或是由于許多其它的疾病所引起,包括瘤、類(lèi)固醇生物合成的干擾和先天性綜合癥。

    中樞神經(jīng)系統(tǒng)、腎上腺、肝臟或其它器官的分泌激素的腫瘤可能是性早熟假青春期的病因。生殖細(xì)胞瘤分泌人絨毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,hCG),進(jìn)而刺激睪丸的LH受體而生成睪酮。這種瘤可能在性腺、中樞神經(jīng)系統(tǒng)(松果體和垂體)、肝臟、腹膜后間隙、或在胚胎期決定性別細(xì)胞起源位置的后縱膈出現(xiàn)。腎上腺瘤可能生成雄性激素以及皮質(zhì)醇,因此,除了庫(kù)欣氏綜合癥之外,引起同性別或異性別的性早熟假青春期。

    在鑒別診斷性早熟假青春期時(shí),也必須考慮Leydig細(xì)胞瘤。身體檢查常常發(fā)現(xiàn)雙側(cè)睪丸大小不對(duì)稱(chēng),對(duì)于不明病例,必須進(jìn)行超聲波檢查、磁共振成像和/或睪丸活組織檢查。

    一種特殊的案例是家族性的、非促性腺激素依賴(lài)性性早熟假青春期(睪丸中毒)。這是一種由LH受體突變引起Leydig細(xì)胞早熟,增加睪酮生成的疾病。這種疾病以常染色體顯性遺傳的方式遺傳,僅男孩受累。在受累的男孩,在1-4歲出現(xiàn)青春期發(fā)身征兆。

    另外一種很特殊的案例是McCune-Albright綜合癥,以三種明顯臨床表現(xiàn)為特征。首先,在皮膚上可見(jiàn)參差不齊的咖啡牛乳色斑(caf?au-lait),后來(lái)出現(xiàn)多骨纖維性結(jié)構(gòu)不良,可能導(dǎo)致嚴(yán)重骨畸形的病理特征。由于重復(fù)出現(xiàn)卵巢囊腫而致性早熟,甚至在兒童早期可能引起退回性陰道流血。

    McCune-Albright綜合癥病人有G蛋白α亞單位的體細(xì)胞突變,引起連續(xù)的腺苷酸環(huán)化酶的激活,因而病理性分泌多種激素。除了性早熟假青春期外,病人可能還有甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)、庫(kù)欣氏綜合癥,以及生長(zhǎng)激素分泌增多。

    腎上腺類(lèi)固醇生物合成的遺傳性異常以常染色體隱性方式遺傳。雄性激素、糖皮質(zhì)激素和/或鹽皮質(zhì)激素合成相關(guān)酶的缺乏使其出現(xiàn)腎上腺功能初現(xiàn)過(guò)早的臨床表現(xiàn)。通過(guò)類(lèi)固醇譜和/或ACTH試驗(yàn)并結(jié)合分子遺傳學(xué)分析,可診斷酶缺乏,21-羥化酶缺乏癥是最常見(jiàn)的病因,導(dǎo)致腎上腺性征綜合癥的男性化形態(tài)。在鑒別診斷中也應(yīng)包括3β-羥類(lèi)固醇脫氫酶缺乏癥的檢查。


病理性青春期缺乏

    在青春期不能自然出現(xiàn)時(shí),將觀察不到第二性征的發(fā)育。如果出現(xiàn)陰毛,通常是由腎上腺激素的分泌,并不意味著下丘腦-垂體-性腺軸的激活。在疾病起源于下丘腦或垂體時(shí),垂體激素LH和FSH濃度低(促性腺激素分泌不足性腺機(jī)能減退);而當(dāng)病因?yàn)槁殉不虿G丸時(shí)LH和FSH濃度高(促性腺激素分泌過(guò)多性腺機(jī)能減退)。在這兩種情況下,性腺激素(雌性激素或睪酮)水平都低,卵泡成熟或精子生成都不能發(fā)生。

    如果女孩14.5歲(平均數(shù)+3SDS)未出現(xiàn)乳房發(fā)育、男孩14.6歲(平均數(shù)+3SDS)睪丸體積未達(dá)到3ml,則需要進(jìn)一步的診斷評(píng)價(jià)。甚至這些年齡以后,主要的鑒別診斷是體質(zhì)性生長(zhǎng)和青春期延遲。

    無(wú)論性腺機(jī)能減退的病因在下丘腦、垂體還是性腺,都可能為先天性或獲得性的。先天性下丘腦性性腺機(jī)能減退的典型例子是Kallmann綜合癥,性腺機(jī)能減退伴隨以嗅覺(jué)減退或嗅覺(jué)缺乏(表4)。Kallmann綜合癥是因GnRH神經(jīng)元由嗅神經(jīng)區(qū)域向下丘腦正常遷移的損害所致,X染色體短臂上(Xp22.3)的KAL1基因突變是造成X染色體隱性方式的原因,而染色體8短臂(8p11.2-p11.1)上的FGFR1(成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子)基因突變是造成常染色體顯性方式的原因。此外,已經(jīng)報(bào)告的前動(dòng)力蛋白-2(prokineticin-2)基因、前動(dòng)力蛋白-2受體基因,以及鼻胚胎發(fā)育LHRH因子(nasal embryonic LHRH factor, NELF)基因的突變是Kallmann綜合癥的罕見(jiàn)病因(表4)。

青春期缺乏的下丘腦病因


    促性腺激素分泌不足性腺機(jī)能減退也可表現(xiàn)為GnRH分泌的紊亂而無(wú)任何嗅覺(jué)的異常。GnRH受體突變約占所有常染色體隱性促性腺激素分泌不足性腺機(jī)能減退的6%-13%。其它青春期缺乏的下丘腦病因列于表4。GPR54(G-偶聯(lián)蛋白受體54)基因失活突變位于染色體19(19p13.3)。

    術(shù)語(yǔ)?#21151;能性下丘腦性性腺機(jī)能減退?#35828;的是在神經(jīng)性厭食、嚴(yán)重應(yīng)激或受累個(gè)體參加非常高強(qiáng)度的身體活動(dòng)(包括運(yùn)動(dòng))時(shí),下丘腦-垂體-性腺軸出現(xiàn)的通??赡娴墓δ苷系K。

    許多患者可能存在垂體性促性腺激素分泌不足性腺機(jī)能減退(表5)。先天性垂體發(fā)育異常通常引起復(fù)雜的多種垂體激素缺乏,因此,在促性腺激素分泌不足性腺機(jī)能減退診斷之前,常常出現(xiàn)生長(zhǎng)激素缺乏、垂體性甲狀腺機(jī)能減退,和/或垂體性ACTH缺乏。有關(guān)的遺傳缺失影響HESX1, PROP1, LHX3, LHX4等轉(zhuǎn)錄因子,在胚胎發(fā)生中這些轉(zhuǎn)錄因子是垂體生長(zhǎng)發(fā)育所必須。磁共振成像可顯示腺垂體發(fā)育不全,垂體柄原基未發(fā)育或缺失,和/或神經(jīng)垂體異位。

    垂體激素LH和FSH由共同的α-亞單位和特異的β-亞單位所組成。后者的突變或LH與FSH受體的突變引起促性腺激素分泌不足性腺機(jī)能減退。

    此外,放射性治療白血病和腦瘤可能引起下丘腦性或垂體性性腺機(jī)能減退。

    與促性腺激素分泌過(guò)多性腺機(jī)能減退有關(guān)的典型先天性性腺疾病為染色體異常,例如女孩的Ullrich-Turner綜合癥(45,X)和男孩的Klinefelter綜合癥(47,XXY)。獲得性方式是由于自身免疫性疾病、放射治療或化療所引起。因?yàn)槿狈φG闆r下由雌性激素或睪酮、以及抑制素A和B引起的負(fù)反饋機(jī)制,這些病人的LH和FSH水平顯著升高。在臨床檢查時(shí),可見(jiàn)青春期前的Tanner等級(jí)B1和G1,睪丸體積小于3ml。性腺超聲波檢查顯示小子宮、無(wú)子宮內(nèi)膜回聲。在大部分情況下,腎上腺類(lèi)固醇分泌未受損害,因此陰毛以正常的方式出現(xiàn)。

    任何類(lèi)型的性腺機(jī)能減都可能以疾病的完全形式或不完全形式出現(xiàn),疾病的完全形式缺乏所有青春期征兆,而不完全形式的青春期發(fā)育的外在表現(xiàn)僅在一定程度上反映了下丘腦-垂體-性腺通道的部分功能。在某些病例,這種異常難以和體質(zhì)性生長(zhǎng)和青春期延遲相區(qū)別。

    性腺機(jī)能減退以雌性激素/促孕激素或睪酮來(lái)替代治療。開(kāi)始時(shí),以低劑量的雌性激素或睪酮,緩慢增加劑量至完全的替代劑量,同時(shí)監(jiān)測(cè)臨床表現(xiàn)(第二性征發(fā)育)。對(duì)于治療細(xì)節(jié),讀者可參考兒科和成年內(nèi)分泌學(xué)教科書(shū)。

青春期缺乏的下丘腦病因


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參考文獻(xiàn)(21篇)略

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