淋巴腺的醫(yī)療處理
在出生后三個月內未能存活的大部分胎兒,發(fā)現了心血管和淋巴腺發(fā)育異常。對于存活下來的女孩,胎兒淋巴水腫和水囊瘤的殘留為外周淋巴水腫與蹼狀頸,是新生兒期診斷的關鍵。無治療情況下,出生時的淋巴水腫通常在2歲時分解。但是,在任何年齡上淋巴水腫都可能出現或重新出現,可能與開始鹽潴留的治療,例如GH或雌性激素有關。某些兒童和青少年可能需要支撐繃帶和挺起治療。對于淋巴水腫顯著者,推薦使用降低充血的完全物理療法,包括皮膚和指甲處理,人工按摩排泄淋巴,加壓繃帶法,及隨后的運動療法的四步過程。因為利尿劑僅有最低限度的有效性以及病人體液和電解質不平衡問題,要避免長期使用。另外要注意,不要進行脈管外科手術。
泌尿系統(tǒng)的醫(yī)療處理
30-40%的特納綜合癥病人存在先天性泌尿系統(tǒng)異常。有研究使用超聲方法發(fā)現,最常見的是收集系統(tǒng)的畸形(~20%),然后是馬蹄形腎(~10%)和旋轉不良以及其它位置的異常(~5%)。如果也使用靜脈腎盂X線造影篩查,甚至可鑒別出更多的異常,但這些異常可能無臨床意義。在診斷時,所有特納綜合癥女孩都應進行腎臟超聲檢查,在45,X的病人多見腎臟結構畸形,而收集系統(tǒng)畸形更多地出現在鑲嵌/結構的X核型。在最近的一項追蹤期平均為6年的研究中,基線超聲檢查正常的病人都未出現腎臟疾病,但是某些畸形的病人出現了高血壓和尿路感染。
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